Genetinės mutacijos paaiškina tik apie 10 proc. navikinių susirgimų kilmę, o nepaveldimi genetiniai pakitimai – likusius 90 proc. Asociatyvi nuotr.

Dažnai girdėdami pasakymus apie genetiškai „užkoduotą“ vėžį tapatiname tai su paveldėjimu. Taigi jei vėžiu sirgo artimas šeimos narys, iškart gąsdinamės, kad neišvengiamai liga užklups ir mus. Vis dėlto, specialistų aiškinimu, paveldėtos genetinės mutacijos nulemia mažumą vėžinių susirgimų.
Pasiteiravus, kiek vėžio atvejų nulemia genetika, Nacionalinio vėžio instituto (NVI) laikinai direktoriaus pareigas einanti prof. dr. Sonata Jarmalaitė pabrėžė, kad kai kalbame apie genetiką, ją paprastai sutapatiname su paveldimumu. Tačiau paveldėtos genetinės mutacijos paaiškina tik apie 10 proc. navikinių susirgimų kilmę, o nepaveldimi genetiniai pakitimai – likusius 90 proc.
Prof. dr. Sonata Jarmalaitė

Prof. dr. Sonata Jarmalaitė

„Nenustebkite, tų pačių genetinių pokyčių galima aptikti šeiminiuose navikuose, sukeltuose paveldėtos mutacijos, ir su paveldimumu nieko bendro neturinčiuose sporadiniuose navikuose. Visų navikų išsivystymą lemia dėl įvairių priežasčių (aplinkos poveikio, neteisingos gyvensenos ypatumų, žalingų įpročių) ir skirtingu būdu atsiradusios genų mutacijos arba, bendrai kalbant, genetika“, – aiškino mokslininkė.
Šeiminiai navikai išsiskiria agresyvia eiga
NVI vadovės teigimu, šeiminiai (vadinamieji paveldėti) navikai nesunkiai atpažįstami dėl gana ankstyvo jų pasireiškimo, netipiškos dažnai agresyvesnės eigos, vienu metu besivystančių kelių navikų. „Pagrindinis šeiminių navikų požymis – dažnesnė nei įprastai onkologinių ligų istorija giminėje. Jei krūties ar kiaušidžių vėžiu sirgo močiutė, mama ar teta, jau verta būtų apsilankyti pas gydytoją genetiką pokalbiui, o galbūt – ir kraujo tyrimui.
Šeiminio vėžio paplitimą giminėje gydytojai genetikai pavaizduoja kaip šeimos ligų geneologinį medį. Pagal ligų pasireiškimą giminėje, konkretaus paciento sveikatos būklę, gydytojai genetikai suskaičiuoja paveldimo vėžio riziką ir nutaria, ar reikalingas tolimesnis ištyrimas. Jei genetinio tyrimo atsakymas teigiamas, dar nereiškia, kad susirgsite vėžiu.
Tačiau tikrai gausite tikslią instrukciją, kaip dažnai ir kokius atlikti profilaktinius tyrimus, ko vengti gyvenime, kad galima būtų užkirsti kelią ligai“, – aiškino S. Jarmalaitė. Vis dėlto, net jei pakliūnate tarp tų 90 proc., kurie neturi aiškios vėžio pasireiškimo istorijos giminėje, rizika susirgti vėžiu taip pat išlieka. „Pasaulio sveikatos organizacija teikia statistiką, kad gyvenimo bėgyje vėžiu suserga kas antras vyras ir kas trečia moteris.
Sporadiniai navikai dažniausiai vystosi organizmui senstant, bet vėžio vystymuisi svarbių mutacijų atsiradimą galime paspartinti rūkydami, vartodami alkoholį, gyvendami ar dirbdami nesveikoje aplinkoje. Vis dėlto aplinkos žalingą poveikį galime kompensuoti laikydamiesi sveikos gyvensenos principų“, – akcentavo genetikė.
Kokį vėžį genai nulemia dažniau?
Paklausta, kurios vėžio formos yra paveldimos dažniau, pašnekovė pateikė informaciją, kad genetiniai vėžio sindromai lemia arti 50 vėžio formų. „Taip jau yra, kad to paties geno mutacija giminėje ar net tam pačiam individui gali pasireikšti skirtingos rūšies naviku. Dažniausiai yra diagnozuojami paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio, Li-Fraumenio, Lynčo sindromai. Visuomenės mastu tai yra retos ligos, bet giminėje, kur vėžio polinkio geno mutacija persiduoda iš kartos į kartą, šios onkologinės ligos tampa itin aktualia problema“, – konstatavo S. Jarmalaitė.
Ji pabrėžė, kad NVI stebima ne viena tokia šeima, iš anksto aptariami vėžio prevencijos klausimai planuojant šeimą, laukiantis vaikelio. Vis dėlto numatyti ligos pasireiškimo laiką ar lokalizaciją nėra lengva. „Šeimoje paveldimu būdu keliaujant BRCA genų mutacijai galimi ne tik krūties ar kiaušidžių vėžio susirgimai, bet ir kasos ar prostatos navikai ar net kelių rūšių navikai vienam pacientui. Pavyzdžiui, konsultavome BRCA2 mutaciją paveldėjusią šeimą, kur dukra krūties vėžiu susirgo anksčiau nei motina, bet abi turėjo tą patį genetinį pokytį“, – kalbėjo laikinoji NVI direktorė.
Profesorė pabrėžė, kad pagrindinės Lietuvos ligoninės, gydančios vėžį, konsultuoja dėl šeiminio vėžio rizikos. „Daugelis šalių veda tokio vėžio registrą, kad būtų paprasčiau vykdyti prevencinius tyrimus, konsultuoti visą šeimą. Turėdami tokį registrą galėtume tiksliai pasakyti, kiek tokių šeimų yra, suplanuoti resursus jų tyrimams ir gydymui. Džiugu, kad reguliarūs tyrimai esant paveldimai vėžio rizikai Lietuvoje yra nemokami. Ne visos šalys tuo gali pasidžiaugti“, – pastebėjo genetikė.
Kartu ji atkreipė dėmesį, kad naujų vėžio rizikos genų atrandama kasmet. „Tik gaila, kad ne kasmet jie įtraukiami į kompensuojamų genetinių tyrimų sąrašą mūsų šalyje. Reiktų pabrėžti, kad genetikos atradimai lėmė proveržį vėžio ir kitų ligų gydyme, apskritai paskatino personalizuoto požiūrio medicinoje atsiradimą“, – kalbėjo pašnekovė. Anot jos, informacija apie naujus vėžio genus, mutacijas nuolat atsinaujina. „Mokslininkai, tiriantys vėžį, šiuo metu dirba globaliai – kuriami tarptautiniai tinklai, kad suprasti viso pasaulio tendencijas, įtraukti kuo daugiau tiriamųjų.
Taip atrandami nauji vėžio genai, galbūt labai reti Lietuvoje, bet reikšmingi bendru mastu.
Štai vienas „šviežias“ genas – FANCM (Fankonio anemijos genų šeimai priklausantis genas). Žinojome, kad jis, kaip ir BRCA genai, yra atsakingas už genetinių pažaidų taisymą, bet dėl gan reto mutacijų dažnio tik dabar išsiaiškinome, kad šio geno paveldima mutacija taip pat didina riziką sirgti krūties vėžiu“, – sakė mokslininkė.
Genai dar nenulemia diagnozės
Baigdama pokalbį S. Jarmalaitė pabrėžė, kad nors paveldėta vėžio geno mutacija didina riziką susirgti vėžiu, tai dar automatiškai nereiškia nuosprendžio. „Genai – mūsų turtas, tai kas kuria mūsų asmenybę, lemia fizinius bruožus, polinkį ligoms ar žalingiems polinkiams ir gabumus. Tačiau net ir turint paveldėtą vėžio geno mutaciją, dar nebūtinai reiškia, kad susirgsim. Ligą galime atitolinti ar jos išvengti pasirinkdami sveiką gyvenimo būdą. Sveika gyvensena mažina ne tik vėžio, bet ir daugelio kitų ligų riziką“, – kalbėjo ji.
Genetikė atkreipė dėmesį, kad Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) pateikia konkrečias rekomendacijas vėžio rizikai mažinti. Ekspertų nuomone, svarbu sveika gyvensena – ribojami žalingi įpročiai, tokie kaip rūkymas, alkoholio vartojimas, kaitinimasis saulėje, pakankamas fizinis aktyvumas, normalus kūno svoris.
„Taip pat svarbu sveika mityba, vartojant pilno grūdo produktus, vaisius, ankštines daržoves, vengiant „greito“ maisto, raudonos, apdorotos mėsos, saldžiųjų gėrimų. Streso kontrolė yra kitas svarbus žingsnis mažinant vėžio ir kitų ligų riziką, tam padeda joga, meditacija, visuomeninė veikla, bendruomeniškumas. PSO duomenimis, 40 procentų vėžio atvejų galime išvengti. Svarbiausia patikėti, kad už savo sveikatą atsakome mes patys, kokie genetiškai skirtingi bebūtume“, – pastebėjo S. Jarmalaitė.
Aigustė Tavoraitė